Neurofibromatose

الورم العصبي الليفي من النوع 2

الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) هو الورم العصبي الوراثي من النوع 2 الذي تتشكل فيه الأورام في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). غالباً ما يتأثر العصب السمعي. مثل الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، NF2 هو واحد من phakomatoses ما يسمى - الأمراض التي تؤثر في المقام الأول على الجلد والجهاز العصبي. 

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الوصف

النوع 2 الورم العصبي الليفي (NF2) هو اضطراب وراثي نادر. على عكس النوع 1 من الورم العصبي الليفي (NF1 ، مرض Recklinghausen) ، والذي تحدث فيه التغييرات على طول الجهاز العصبي المحيطي وعلى الجلد ، فإن الجهاز العصبي المركزي ، أي الدماغ والنخاع الشوكي ، يشارك بشكل أساسي في NF2.

من سمات الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو تكوين أورام حميدة موضعية في الدماغ وفي منطقة الحبل الشوكي. أنها تتطور في كثير من الأحيان وخاصة على العصب القحفي الثامن ، العصب السمعي والتوازن. بالإضافة إلى تكوين الورم ، غالبًا ما يحدث تغير مرضي في عدسة العين (إعتام عدسة العين تحت المحفظة الخلفية).

الورم العصبي الليفي من النوع 2 مرض نادر: فهو يصيب شخصًا من بين كل 40،000 شخص. لذلك ، نادرًا أكثر من NF1 ، الذي يصيب شخصًا من بين كل 3000 شخص. ومع ذلك ، لا يتم اكتشاف الورم العصبي الليفي من النوع 2 إلا في مرحلة البلوغ لأن الأعراض تظهر متأخرة نسبيًا.

النوع 2 الورم العصبي الليفي: الأعراض

النوع 2 الورم العصبي الليفي يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض. تعتمد الأعراض بشكل رئيسي على حجم وموقع الأورام المعنية. على النقيض من الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، والذي يبدأ غالبًا قبل البلوغ أو أثناءه ، تظهر الأعراض الأولى للورم الليفي العصبي من النوع 2 غالبًا في مرحلة البلوغ.

في غالبية المرضى ، تتشكل الأورام الثنائية على طول العصب السمعي (الأورام العصبية الصوتية) ، والتي يمكن أن تضعف السمع وتوازن وغالبًا ما تسير جنبًا إلى جنب مع طنين الأذن (ضجيج الأذن).

يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في الأعصاب الدماغية الأخرى مع الورم العصبي الليفي من النوع 2 وتسبب الفشل العصبي (على سبيل المثال شلل الحبل الصوتي). يصاب معظم المصابين أيضًا بإعتام عدسة العين ، وهي تكتل لعدسة العين عندما يكونون صغارًا. يمكن أن تحدث أورام الجلد الصغيرة أيضًا ؛ ومع ذلك ، هناك أعراض جلدية نموذجية أخرى من النوع 1 من الورم العصبي الليفي (مثل بقع المقاهي أو النمش) غير موجودة.

مضاعفات

تتسبب الأورام المميزة للورم العصبي الليفي من النوع 2 في تدمير بنى الأعصاب المختلفة طويلة المدى في منطقة المخ والحبل الشوكي. اعتمادًا على موقع الأورام ، يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة وتبعات:

  • فقدان السمع حتى الصمم
  • شلل العصب الوجهي (شلل الوجه)
  • اضطرابات البلع (عسر البلع)
  • شلل الحبل الصوتي (شلل جزئي تكرار)

تعتمد مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 على أي أعصاب في الدماغ تتأثر. في حين أن التورط المتكرر للعصب الثامن للمخ يؤثر في المقام الأول على السمع والتوازن ، تنشأ اضطرابات البلع عادة من ورم في العصب التاسع للمخ. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن الوقاية من مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2 إذا تم التعرف على الأورام ذات الصلة وإزالتها في الوقت المناسب.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الأسباب وعوامل الخطر

النوع 2 الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي. والسبب هو تغيير (طفرة) في جين معين ، هو جين NF2 ، الموجود في الكروموسوم 22 في البشر. يحتوي هذا الجين على "مخطط" لبروتين خاص: Schwannomin ، وغالبًا ما يشار إليه باسم Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-like Protein).

Schwannomin هو ما يسمى بروتين كبت الورم. من بين أمور أخرى ، فإنه ينظم نمو ما يسمى خلايا شوان ، التي لديها وظيفة لتطويق وعزل الألياف العصبية. في حالة تلف جين NF2 ، يمكن لخلايا شوان أن تتكاثر بشكل لا يمكن السيطرة عليه وتنمو لتصبح أورام. تتشكل الأورام على الأعصاب - ما يسمى بالأورام الشفانية.

معظم أورام NF2 ، بما في ذلك الأورام العصبية الصوتية ، هي ورم شفوي. يمكن أن تحدث أنواع أخرى من الأورام - مثل الورم العصبي الليفي النموذجي لـ NF1 والأورام السحائية (أورام السحايا) - ولكنها أقل شيوعًا.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: الفحوصات والتشخيص

يعتمد تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 على معايير سريرية مختلفة. في حالة تطبيق أحد هذين المعيارين ، يتكلم المرء عن NF2:

  • الأورام الثنائية على الأعصاب السمعية والتوازن
  • أحد الوالدين أو الأخ / الأخت مع NF2 و إما أ) ورم من جانب واحد على العصب السمعي، أو ب) ورم ليفي عصبي، سحائي، الورم، شفاني أو ج) الساد (تغيم عدسة العين)

مزيج آخر من المعايير المختلفة - مثل ورم واحد على العصب السمعي ، أو تكتل للعدسة أو عدة أورام نموذجية قبل سن الثلاثين - يزيد من احتمال الإصابة بالورم العصبي من النوع 2.

في بداية التشخيص ، هناك تشويش: يسأل الطبيب عن الأعراض الموجودة (مثل الدوخة وضعف السمع أو الرؤية الغائمة) والأمراض المقابلة في الأسرة. في حالة الاشتباه في الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع 2 ، يقوم بفحص العينين والجلد والأذنين ، وإذا لزم الأمر ، يجري فحصًا عصبيًا. إذا كانت مشاكل السمع ، وفقدان السمع المفاجئ أو طنين الأذن هي الأعراض الأولى ، فسيتم إجراء اختبار سمعي (السمع) - وهذا يمكّن الطبيب من تقييم اضطرابات السمع بدقة أكبر.

من أجل جعل الأورام في منطقة المخ والحبل الشوكي مرئية في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، تكون طرق التصوير المختلفة مناسبة ، خاصة التصوير المقطعي بالكمبيوتر والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يمكن استخدام هذه الفحوصات ، على سبيل المثال ، لإنتاج صور مقطعية لمنطقة الرأس - وربما تدعمها وسائط تباين - تمثل تغييرات مثل الأورام الشحمية والأورام العصبية الليفية.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: العلاج

الورم العصبي الليفي من النوع 2 هو اضطراب وراثي لا يوجد فيه علاج سببي. تقتصر خيارات العلاج على الكشف المبكر للأورام وتشغيلها. يمكن أيضًا علاج بعض الأعراض - على سبيل المثال ، يمكن للتدخل البصري علاج الساد ، الذي يرتبط غالبًا بالورم العصبي الليفي من النوع 2.

تعتمد خيارات العلاج على الطبيعة الفردية للمرض. هناك أيضًا عدد من مجموعات المساعدة الذاتية التي يمكن أن تساعد المصابين على التعامل مع العواقب المحتملة مثل الصمم أو شلل العصب الوجهي.

الورم العصبي الليفي من النوع 2: مسار المرض والتشخيص

التشخيص يعتمد بقوة على مسار الورم العصبي الليفي من النوع 2. في العديد من الحالات ، يمكن إزالة الأورام النموذجية مثل الورم العصبي الصوتي وتجنب عواقب وخيمة ، لكن هذا لا ينجح دائمًا. لا يمكن استبعاد حدوث أورام متكررة (تكرار).

بالنسبة للأقارب المقربين ، على سبيل المثال أطفال المتضررين ، يُنصح بإجراء فحوصات منتظمة. لديك خطر متزايد للإصابة بالمرض. تم اكتشاف الأورام المحتملة السابقة في المخ والحبل الشوكي ، وكان من الأفضل التخطيط لعلاج  الورم العصبي الليفي من النوع 2 .