Neurofibromatose

مرض ريكلينجهاوزن

مرض Recklinghausen (النوع 1 من الورم العصبي الليفي) هو اضطراب وراثي يصيب مختلف أجهزة الأعضاء ، لكنه يؤثر بشكل خاص على الجلد والجهاز العصبي. بالإضافة إلى الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) ، والذي يُعرف أيضًا باسم مرض ريكلينغهاوزن بعد اكتشافه فريدريك دانيال فون ريكلنغهاوزن ، يميز الأطباء نوعًا آخر من الدورة ، الورم العصبي الليفي من النوع 2.

مرض ريكلينجهاوزن: وصف

مرض ريكلينجهاوزن (الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، NF1 لفترة قصيرة) هو مرض وراثي. يحسبهم الأطباء من بين ما يسمى بالفاكنوماتيس. يشير هذا إلى الصور السريرية المرتبطة بتكوين أورام معينة - معظمها حميدة - من الجلد والجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك ، يتسبب مرض ركلنغهاوزن أيضًا في حدوث تغيرات في العظام وفي أوعية الجلد والعينين والدماغ.

عادةً ما تظهر الأعراض الأولى لنوع الورم العصبي الليفي من النوع 1 أثناء البلوغ أو بعده ، وغالبًا ما تتطور الشكاوى العصبية فقط بعد سن الأربعين. المرض يتقدم ببطء ، والعلاج السببي غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن تخفيف بعض أعراض مرض Recklinghausen عن طريق العلاجات المناسبة.

يصاب حوالي واحد من كل ثلاثة آلاف شخص في ألمانيا بمرض Recklinghausen كل عام. على الرغم من أن الشكل الوراثي لـ NF1 ليس مخصصًا للجنس ، فإن هذا الاضطراب يصيب الرجال بنحو مرتين كما لو كان ناتجًا عن تغير تلقائي في الجينوم.

مرض ريكلينجهاوزن: الأعراض

كأحد الأعراض المميزة لمرض Recklinghausen ، تتطور العقيدات الجلدية ، والتي يمكن أن تظهر بشكل متقطع في البداية ، بأعداد كبيرة في وقت لاحق. تتطور هذه الورم العصبي الليفي الجلدي على طول الأعصاب التي تمر عبر الجلد. وعادة ما تظهر عقيدات الجلد واسعة أو عنيق على كامل الجسم ، مع الجذع تتأثر بشكل خاص في كثير من الأحيان. الورم العصبي الليفي الجلدي يمكن أن يكون على السطح أو يمكن أن يلمس في الجلد.

بالإضافة إلى الورم العصبي الليفي الجلدي دائمًا في مرض ريكلينجهاوزن ، فإن ما يسمى الورم العصبي الليفي العصبي هو السمة المميزة للورم العصبي الليفي من النوع 1. هذه الأورام الطويلة الغالبًا التي تشبه الديدان تنشأ من فروع الأعصاب الطرفية الكبيرة ، المسؤولة عن حركة الذراعين والساقين ، على سبيل المثال ، على النقيض من العقد الجلدية الجلدية ، والتي تظهر فقط في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما تكون الورم العصبي الليفي العصبي موجودة منذ الولادة. في خمسة إلى عشرة في المئة من الحالات ، تتحلل الورم العصبي الليفي العصبي إلى أورام خبيثة.

هناك إشارة أخرى لمرض Recklinghausen وهي بقع صبغة معينة على الجلد ، والتي تعرف أيضًا باسم بقع caf-au-lait. يمكن أن تحدث بقع التصبغ أيضًا في الأشخاص الأصحاء ، ولكنها عادة ما تكون أكبر وأكثر عددًا في الورم العصبي الليفي من النوع 1. خاصة في منطقة الإبط وفي الفخذ ، فهي ليست شائعة وتشبه النمش في المظهر ، ولهذا يشير الأطباء في مرض ركلنغهاوزن أيضًا إلى هذه الظاهرة باسم "النمش" (النمش = النمش).

عادةً لا تسبب أورام الجلد السطحية في مرض Recklinghausen أي شكاوى صحية ، ولكن يمكن أن تكون مرهقة للغاية بالنسبة للمتضررين من وجهة نظر تجميلية. في المقابل ، تسبب الورم العصبي الليفي العصبي أعراضًا مثل الخدر ، وأقل شللًا في كثير من الأحيان ، إذا كانت - حسب حجمها وموقعها - تضعف وظيفة العصب المقابل.

بالإضافة إلى الأعراض المميزة للبشرة والأعصاب ، قد يكون لمرض Recklinghausen الأعراض التالية:

  • تغيرات العظام: الخراجات العظمية ، كسر العظام ، التصاقات أو التشوهات في الأجسام الفقارية ، التشوهات على عظام الجمجمة ، انحناء العمود الفقري (الجنف)
  • تغيرات العين: أورام بطول العصب البصري وضعف البصر ، وتغيرات صغيرة مستديرة ، بنية صفراء اللون في قزحية العين (ما يسمى عقيدات ليش)
سن البلوغ المبكر
  • أورام النخاع الغدة الكظرية (ورم القواتم)
  • تشوهات الأوعية الدموية
  • في بعض الحالات ، قد يتم تقليل الذكاء في مرض ركلنغهاوزن.

    مضاعفات مرض ركلنغهاوزن

    يمكن أن يسبب مرض Recklinghausen مشاكل في التعلم نتيجة للتغيرات في الجهاز العصبي عند الأطفال. من الممكن أيضًا أن تتطور مهاراتهم الحركية واللغوية بشكل أبطأ. في خمسة إلى عشرة في المئة ، الورم العصبي الليفي العصبي يمكن أن يصبح خبيثًا ويتطور إلى سرطان.

    المضاعفات الأخرى التي تنشأ في سياق مرض Recklinghausen تنشأ عادة من الأمراض المصاحبة ثم تعتمد على الجهاز الذي يتأثر الجهاز.

    مرض Recklinghausen: الأسباب وعوامل الخطر

    سبب مرض Recklinghausen هو في الجينات. إما أن ينقل الوالدان الورم العصبي الليفي من النوع 1 إلى نسلهما ، ولكن في ما يصل إلى 50 في المائة من الحالات ينشأ عن التغيرات التلقائية في المادة الوراثية (ما يسمى الطفرة التلقائية).

    عادة ما يتسبب الجين الذي توجد عليه الطفرة في تكوين بروتين خاص (neurofibromin). هذا هو دور فعال في قمع تطور بعض الأورام (القامع الورم). التأثير الوقائي للورم الليفي العصبي يتوقف عن الوجود بسبب العيب الوراثي ، بحيث يمكن أن تتطور الأورام المميزة من الورم العصبي الليفي من النوع 1.

    مرض ريكلينجهاوزن: الفحوصات والتشخيص

    من أجل تشخيص مرض Recklinghausen ، يسأل الطبيب المريض أولاً بالتفصيل عن التاريخ الطبي (التاريخ الطبي). إذا حدث هذا المرض بشكل متكرر في الأسرة ، فهذا يعطي الطبيب نصيحة مهمة. التغيرات الجلدية النموذجية للورم العصبي الليفي من النوع 1 تشير بالفعل إلى أن المرض يشتبه. لذلك يقوم الطبيب بفحص الجلد بعناية خاصة ، وفحص العينين والهيكل العظمي مهم أيضًا لتحديد مرض ركلنغهاوزن.

    من أجل تحديد العقد الجلدية كورم ليفي عصبي ، يمكن للطبيب أخذ عينة من الأنسجة (خزعة) وفحصها تشريحيا. يمكن اكتشاف الأورام التي لا يمكن رؤيتها خارجيًا باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). تنطبق المعايير التالية على التشخيص "NF1":

    • هناك ستة أو أكثر من أماكن المقاهي أو الأقطار بحجم لا يقل عن خمسة ملليمترات (في المرضى قبل سن البلوغ) ، أو 15 ملم في البالغين.
    • هناك نوعان أو أكثر من الورم العصبي الجلدي الجلدي أو الورم العصبي الليفي العصبي.
    • أثناء فحص العين ، يتعرف الطبيب على عقبتين لشركتين أو أكثر على القزحية.
    • هناك ورم في العصب البصري (الورم الدبقي البصري).
    • يمكن رؤية تصبغ الجلد المنمش في منطقة الإبط والفخذ ("النمش").
    • من المعروف أن أقارب الدرجة الأولى مصابون بمرض Recklinghausen.
    • عند فحص الهيكل العظمي ، توجد بعض التغييرات العظمية ، على سبيل المثال على الجمجمة أو الفقرات أو في العظام الأنبوبية الطويلة (على سبيل المثال الخراجات العظمية).

    إذا تم استيفاء معيارين أو أكثر من المعايير المذكورة أعلاه ، فإن تشخيص مرض ركلنغهاوزن يعتبر مؤكدًا.

    مرض ريكلينجهاوزن: علاج

    منذ مرض Recklinghausen هو مرض وراثي ، لا يوجد علاج سببي متاح حتى الآن. ومع ذلك ، فمن الممكن تخفيف أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، على سبيل المثال عن طريق إزالة الورم العصبي الليفي جراحيا التي تسبب الأعراض أو التي هي مرهقة بشكل خاص تجميلية. تعتمد خيارات العلاج الأخرى على نوع الأعراض.

    مرض ريكلينجهاوزن: مسار المرض والتشخيص

    يعتمد تشخيص مرض ركلنغهاوزن بشكل أساسي على المسار الفردي للمرض. إذا كان المرض مقصورًا على تغيرات الجلد ، يكون مسار المرض مناسبًا بشكل عام. يسوء التشخيص إذا تطورت الأورام الخبيثة من الورم العصبي الليفي العصبي. في هذه الحالة - كما هو الحال مع جميع أنواع السرطان - يعد العلاج المبكر أمرًا حاسمًا في علاج مرض Recklinghausen .